Gli attuali trattamenti migliorano la funzione motoria nei bambini SMA di tipo 1 in tutta la Spagna

Lo studio esamina gli attuali trattamenti per la SMA e i loro effetti su 51 bambini in Spagna

di Steve Bryson, Ph.D. | 9 giugno 2023

Secondo uno studio, gli attuali approcci terapeutici hanno contribuito a migliorare la funzione motoria nella maggior parte dei bambini affetti da atrofia muscolare spinale (SMA) di tipo 1 in Spagna.

Lo studio, "Caratteristiche cliniche e funzionali di un nuovo fenotipo di SMA di tipo I in un campione nazionale di bambini spagnoli: uno studio trasversale", è stato pubblicato sulla rivista Children.

La SMA di tipo 1 è il tipo più comune di SMA e rappresenta circa il 60% dei casi. I sintomi possono essere evidenti alla nascita o emergere entro i primi sei mesi e includono basso tono muscolare, mancato raggiungimento delle tappe motorie dello sviluppo come sedersi o rotolare e mancanza di riflessi.

Data la recente disponibilità di nuove terapie modificanti la malattia, i ricercatori hanno deciso di esaminare le caratteristiche attuali, o i nuovi fenotipi, della maggior parte dei pazienti affetti da SMA di tipo 1 che vivono in Spagna.

"L'attuale panorama della SMA di tipo I presenta un nuovo fenotipo che è essenziale per ottenere dati sui risultati nella vita reale e migliorare la nostra comprensione di questo disturbo", hanno scritto i ricercatori.

Sono state reclutate tutte le 60 famiglie SMA di tipo 1 presenti nel programma del registro nazionale dei pazienti SMA, di cui 51 hanno accettato di partecipare (85%). I pazienti (20 ragazze, 31 ragazzi), di età compresa tra 3 mesi e poco più di 15 anni, sono stati visitati a domicilio per valutazioni standardizzate. I caregiver primari hanno anche risposto ad un questionario completo sulle caratteristiche correlate alla malattia dei pazienti.

Secondo i risultati, l’insorgenza dei sintomi si è verificata prima del primo mese in 16 bambini, prima dei tre mesi in 22 e tra i 3 e i 6 mesi in 13.

In totale, 39 bambini (76,5%) sono stati trattati con Spinraza (nusinersen), otto (15,7%) hanno ricevuto sia Spinraza che Zolgensma (onasemnogene abeparvovec), due (5,9%) hanno ricevuto Zolgensma e due (5,7%) Evrysdi (risdiplam ).

Questi risultati potrebbero consentire ai professionisti coinvolti nella cura di questi pazienti di migliorare i loro interventi in termini di misure di prevenzione e riabilitazione per questi bambini.

La tracheotomia, per installare un tubo respiratorio, è stata eseguita in 11 (21,6%), cinque dei quali necessitavano di un costante supporto respiratorio esterno. Un dispositivo per l'assistenza alla tosse è stato utilizzato in 42 bambini (82,4%), una macchina BiPAP in 37 casi (72,5%) e un aspiratore in 31 (60,8%).

Più della metà veniva alimentata per via orale (56,9%), un terzo tramite sonda (33,3%) e il restante (9,8%) con un mix di entrambi. Il reflusso gastroesofageo è stato segnalato in quattro casi (7,8%).

Due terzi dei pazienti presentavano scoliosi (66,7%), una curvatura laterale della colonna vertebrale e/o un'anca lussata (68,6%). Circa la metà (49%) ha subito qualche tipo di intervento chirurgico e tre di loro hanno riportato fratture ossee.

Per quanto riguarda le capacità fisiche, 39 (76,5%) avevano il controllo della testa e 34 (66,7%) potevano sedersi in modo indipendente. La capacità di stare in piedi con supporto è stata segnalata in 18 (35,3%) casi e la capacità di camminare con aiuto in 12 (23,5%).

Non sono state osservate differenze tra pazienti con età diverse di insorgenza dei sintomi in termini di tappe motorie raggiunte, tipo di alimentazione o uso della ventilazione meccanica.

All'Hammersmith Infant Neurological Examination, una valutazione della funzione motoria, tutti i pazienti hanno ottenuto un "buon punteggio", con una media di 16. I punteggi vanno da zero (nessun danno) a 26 (grave danno).

Il punteggio medio del Children's Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders era di 48 punti, con un punteggio totale possibile di 64 (pienamente funzionale). "Questi valori sono molto più alti di quelli registrati in precedenza", hanno osservato i ricercatori.

Il punteggio mediano della Hammersmith Functional Motor Scale Extended (HFMSE) era di 19 punti su 66, misurato in 39 pazienti, in cui punteggi più bassi indicano una scarsa funzionalità motoria. L'HFMSE ha valutato le caratteristiche motorie come sedersi, gattonare, stare in piedi, inginocchiarsi, saltare e salire le scale.

"Questa scala ha misurato l'abilità motoria dei bambini che sono capaci di prestazioni motorie maggiori rispetto ai bambini classicamente classificati come affetti da SMA di tipo I", ha scritto il team.